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Harmony Test in der Schwangerschaft: Kosten, Ablauf und Erfahrungen

von Ann-Kathrin Schöll Erstellt am 12. November 2020
Harmony Test in der Schwangerschaft: Kosten, Ablauf und Erfahrungen© Getty Images

Viele Frauenärzte bieten den Harmony Test im Rahmen der Pränataldiagnostik an. Ich habe ihn machen lassen und verrate euch alles zum Ablauf, den Kosten und meinen Erfahrungen.

Als werdende Mama wünscht man sich nichts mehr, als dass das Baby im Bauch gesund ist. Und genau das lässt einen Ängste spüren, die man vorher nicht für möglich gehalten hätte. Man ist verantwortlich für den kleinen Menschen und möchte alles tun, damit es ihm oder ihr gut geht. Doch gleichzeitig fühlt man sich machtlos.

Genauso fühle ich mich aktuell. Ich bin mit meinem ersten Kind schwanger und habe die kritischen ersten zwölf Wochen geschafft. Hinter mir liegt eine Zeit der Unsicherheit, schließlich kann gerade zu Beginn der Schwangerschaft noch so viel passieren.

Um in dieser unsicheren Zeit etwas mehr Sicherheit zu bekommen und auf alle Eventualitäten bestmöglich vorbereitet zu sein, habe ich mich für den Harmony Test entschieden. Was es damit auf sich hat, wie hoch die Kosten des Harmony Tests sind und wie meine Erfahrungen aussehen, verrate ich euch hier.

IM VIDEO: Diese Vorsorgeuntersuchungen gibt es in der Schwangerschaft

Video von Aischa Butt

Harmony Test: Was ist das?

Der Harmony Test ist eine nicht-invasive Untersuchungsmethode, die im Rahmen der Pränataldiagnostik von immer mehr Frauenärzten angeboten wird. Nicht-invasiv bedeutet, dass nicht in den Körper der Mutter oder des Babys eingegriffen wird. Der Harmony Test ist also anders als invasive Methoden der Pränataldiagnostik, wie Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie mit keinen Risiken verbunden.

Für den Test wird der Mutter Blut abgenommen und eingeschickt. In einem speziellen Labor wird aus dem mütterlichen Blut die kindliche DNA extrahiert und untersucht.

Durch den Bluttest lässt sich mit großer Wahrscheinlichkeit feststellen, ob das Kind die Chromosomenstörung wie Trisomie 21 (Down Syndrom) hat. Auch die schwerwiegenderen Genmutationen Trisomie 18 und Trisomie 13 lassen sich feststellen, sowie andere chromosomale Störungen.

Das Ergebnis des Tests wird dem behandelnden Frauenarzt übermittelt. Bis das Ergebnis vorliegt, dauert es im Schnitt eine Woche. Der Arzt bzw. die Ärztin wird euch dann telefonisch benachrichtigen und alles Weitere mit euch besprechen.

Wann kann der Harmony Test durchgeführt werden?

Der Harmony Test kann prinzipiell bei jeder Schwangeren ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, die entweder ein Kind oder Zwillinge erwartet. Bei mehr als zwei Kindern (z. B. Drillinge) ist der Test nicht durchführbar.

Für wen bietet sich der Harmony Test an?

Der Bluttest ergänzt die Pränataldiagnostik und kann eine erste Alternative zur invasiven, also mit Risiken behafteten Fruchtwasseruntersuchung sein. Einige Frauenärzte bieten den Harmony Test an, wenn im Erstsemesterscreening Auffälligkeiten wie zum Beispiel eine verdickte Nackenfalte entdeckt wurden. Wenn also aufgrund der so genannten „Soft Marker“, die durch den Ultraschall erkennbar werden, eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenstörung vorliegt. Der Bluttest ist dann eine zusätzlich nicht-invasive Methode, um die Verdachtsdiagnose weiter zu sichern.

Wichtig: Kommt jedoch auch beim Harmony Test ein auffälliges Ergebnis heraus, bleiben nur noch invasive Untersuchungsmethoden wie z. B. die Fruchtwasseruntersuchung, um die Diagnose zu sichern.

Welche Erkrankungen lassen sich mit dem Harmony Test feststellen?

Je nach gewählter Variante (ihr könnt zwischen drei Varianten wählen) lassen sich mit dem Harmony Test Trisomie 21 (Down Syndrom) sowie Trisomie 18 und Trisomie 13 feststellen. Die Trisomie 21 stellt dabei die häufigste Genmutation dar. Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down Syndrom zu bekommen, steigt mit dem Alter der Mutter. Während die Wahrscheinlichkeit bei einer 25-jährigen Mutter noch bei 0,1 Prozent liegt, liegt sie bei 35 Jahren schon bei 0,3 Prozent. Im Alter von 40 Jahren beträgt sie ein Prozent, mit 48 Jahren sogar 9 Prozent. Neben den Trisomien kann der Harmony Test auch Störungen der Geschlechtschromosomen feststellen.

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Fällt das Testergebnis negativ aus, ist euer Kind mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit nicht von einer der getesteten Erkrankungen getroffen.

Bei Trisomie 21 liegt die Erkennungsrate bei 99,5 %. Etwas anders sieht es mit der schwerwiegenderen aber auch viel selteneren Trisomie 13 aus. Hier liegt die Erkennungsquote bei „nur“ 93,8%. Allerdings lässt sich die Trisomie 13 sehr gut per Ultraschall aufspüren, da Kinder mit Trisomie 13 schwerwiegende körperliche Fehlbildungen aufweisen.

Ein negativer Harmony Test ist ein gutes Zeichen und kann Eltern mehr Sicherheit verschaffen. Allerdings ist es wichtig zu wissen, dass auch dieser Test, so wie im Übrigen alle pränatalen Untersuchungen, keine 100 prozentige Sicherheit auf ein gesundes Kind geben kann.

Was, wenn der Harmony Test positiv ausfällt?

In den meisten Fällen fällt der Harmony Test negativ aus und den Eltern fällt ein Stein vom Herzen. Doch besteht natürlich das Risiko, dass tatsächlich ein positives Ergebnis herauskommt. Deshalb ist es ganz wichtig, dass ihr als Eltern im Vorfeld offen und ehrlich besprecht, was ein positives Ergebnis für euch bedeuten würde.

Eines ist jedoch ganz wichtig: Ein positives Ergebnis muss nicht bedeuten, dass das Kind auch tatsächlich krank ist. Die hohe Sicherheit von über 99% für Trisomie 21 bezieht sich nämlich auf das Negativ-Ergebnis. Der Test ist also sehr sicher, wenn es darum geht, Trisomie 21 auszuschließen und weniger zuverlässig, was den positiven Befund angeht. Genau das bemängeln auch die Kritiker des Bluttests.

Euer Frauenarzt wird im Fall eines positiven Ergebnisses eine weitere invasive Untersuchungsmethode empfehlen, um die Verdachtsdiagnose auf die Chromosomenstörung zu sichern. Der nächste Schritt bei einem positiven Harmony Test wäre dann also eine Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie.

Lasst euch bezüglich des weiteren Vorgehens intensiv beraten und holt euch bei Unsicherheiten eine Zweitmeinung ein.

Lässt sich mit dem Harmony Test das Geschlecht feststellen?

Ja, mit dem Harmony Test könnt ihr automatisch auch das Geschlecht bestimmen lassen. Allerdings müsst ihr der Geschlechtsbestimmung explizit zustimmen. Anders als die Geschlechtserkennung per Ultraschall, die je nach Erfahrung es Arztes und Schwangerschaftswoche eine gewisse Fehlerquote aufweist, ist die Bestimmung per kindlicher DNA zuverlässig - sofern keine Störung der Geschlechtschromosomen vorliegt.

Ich habe das Geschlecht nicht mitgeteilt bekommen

Keine Sorge übrigens, wenn ihr das Geschlecht nicht sofort mitgeteilt bekommt. Die Gendiagnostiker und Ärzte sind gesetzlich dazu verpflichtet, das Geschlecht bis zum Erreichen der 15. Woche (14+0) geheim zu halten. Der ernste Hintergrund: Bis zur 14. Schwangerschaftswoche (entspricht 12 Wochen nach Empfängnis) dürfen in Deutschland noch Abtreibungen vorgenommen werden. Das Gendiagnostikgesetz, das hinter der Verordnung steckt, dient dazu Abtreibungen aufgrund des Geschlechts zu verhindern.

Wie hoch sind die Kosten für den Harmony Test?

Die Kosten für den Harmony Test sind gestaffelt, je nach Umfang der DNA-Analyse. Ihr könnt also im Vorfeld wählen, nach welchen Krankheiten das Blut untersucht werden soll:

  • 199 Euro: Test auf Trisomie 21
  • 229 Euro: Test auf Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13
  • 299 Euro: Test auf Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13 und X/Y-chromosomale Störungen

Die Geschlechtsbestimmung kostet übrigens nichts extra und kann zu jeder Variante des Harmony Tests dazu gebucht werden. Für 35 Euro zusätzlich könnt ihr die kindliche DNA zusätzlich auf das DiGeorge Syndrom untersuchen lassen.

Wird der Harmony Test von den Krankenkassen übernommen?

Der Harmony Test ist aktuell keine Regelleistung der Krankenkassen, sondern gehört zu den IGeL-Leistungen der Gynäkologen und Kliniken. Bedeutet, dass ihr die Kosten in der Regel selbst tragen müsst. Allerdings lohnt es sich, eine Kostenübernahme bei eurer Krankenkasse prüfen zu lassen.

Denn in einigen Fällen, bei so genannten Risikoschwangerschaften, übernehmen viele Krankenkasse eben doch die Kosten des Harmony Tests. Wichtig ist hier, dass ihr Rücksprache mit eurem Frauenarzt oder Pränataldiagnostiker haltet.

Harmony Test: Meine Erfahrungen und ehrliche Meinung

Nach all den Fakten möchte ich meine Erfahrungen mit dem Harmony Test und meine ganz persönliche Meinung zu dieser nicht-invasiven Untersuchungsmethode teilen.

Ich habe den Harmony Test in der 13. Schwangerschaftswoche machen lassen, im Rahmen des ersten großen Ultraschalltermins. Mir wurde dafür ganz normal Blut abgenommen und damit drei Röhrchen gefüllt. Die Röhrchen wurden von der Helferin etikettiert, sicher verpackt und in ein spezielles frankiertes Paket gelegt. Das Paket musste ich dann selbst zur Post bringen. Porto muss man aber nicht bezahlen.

Die Alternative zum Harmony Test wäre für mich das Ersttrimesterscreening für rund 80 Euro gewesen. Dabei errechnet der Frauenarzt anhand des Alters, der Vorgeschichte und Blutwerte der Mutter die theoretischen Wahrscheinlichkeiten, ob das Kind eine Trisomie haben könnte. Ergänzend dazu gibt es eine extrem umfassende Ultraschalluntersuchung. Für mich war das aber zu theoretisch und ungenau.

Ich bin jemand, der medizinischen Fakten vertraut und ich möchte immer so umfassend wie möglich informiert sein. Das liegt mit Sicherheit auch daran, dass mein Vater selbst Arzt war. Als mir der Harmony Test vorgestellt wurde, habe ich deshalb nicht gezögert und direkt zugestimmt. Die 300 Euro waren mir die Sicherheit zu wissen, ob meinem Kind eventuell etwas fehlt, wert.

Was mich überrascht hat, war die Unsicherheit, die mich in der Woche, bis das Ergebnis vorlag geplagt hat. Informationen und Wissen können Goldwert sein. Sie können Sicherheit geben und einen auf den Ernstfall vorbereiten. Doch wer viel weiß, macht sich auch mehr Sorgen. Zumindest so lange, bis das Ergebnis feststeht. Aufwühlend waren auch die Gespräche mit meinem Partner über das "Was wäre wenn?". Die Frage hat uns Angst gemacht, gleichzeitig aber auch zusammengeschweißt, weil wir festgestellt haben, dass wir zur gleichen Antwort gekommen sind.

Nach genau einer Woche kam dann der erlösende Anruf von meiner Ärztin: Befund unauffällig, der Test also negativ. Das Geschlecht wurde uns noch nicht mitgeteilt, darauf mussten wir dann noch einige Tage warten, bis ich genau bei 14+0 war. Auch auf diesen Anruf zu warten, war sehr aufregend. Aber im positiven Sinne.

Noch mehr Erfahrungsberichte zum Harmony Test findet ihr auch in unserem Forum!

Fazit: Harmony Test ja oder nein?

Wenn ihr euch für den Harmony Test entscheidet, solltet ihr euch als Eltern über das große "Was wäre wenn?" klar sein. Denn bei einem positiven Ergebnis erhärtet sich leider der Verdacht auf einen Genfehler.

Auch, wenn das Warten auf das Ergebnis Angst macht und der Test positiv ausfallen kann: Ich persönlich würde den Harmony Test weiterempfehlen, da er anders als zum Beispiel die Fruchtwasseruntersuchung, ohne Risiko für das Baby ist. Aber noch einmal: Der Harmony Test ersetzt nicht die invasiven Methoden. Diese kommen bei einem begründeten Verdacht zum Einsatz.

Gerade wer erblich bedingt oder aufgrund des Alters eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für eine Genmutation hat oder jemand ist, der über alles so gut wie möglich informiert sein und im Ernstfall vorbereitet sein möchte, kann sich mit dem Bluttest mehr Sicherheit "dazu kaufen".

Und genau hier liegt der Knackpunkt: Nicht jeder kann sich den recht teuren Test leisten. Bisher zahlen die Krankenkassen den Test "nur in begründeten Einzelfällen". Ob ihr ein solcher Fall seid, müsst ihr mit eurem behandelnden Arzt klären.

Quellen:
Cenata.de
bundesgesundheitsministerium.de
Ärzteblatt.de